Nar Mektep Derneği

Melih Gök

SMA Hastalığı ve Önlenebilirlik

Tam adıyla 'Spinal Musküler Atrofi' olan SMA hastalığı, kas kaybı ve zayıf kaslara sebebiyet veren nadir görülen bir hastalıktır.

Türkiye'de 6-10 bin doğumda bir görülmekle beraber genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalığın kendi içinde 4 farklı tipi bulunuyor. Örneğin tip-1 hastası olan birey için kas güçsüzlüğü tüm vücuda yayılmış iken, tip-2 hastası birey için kas güçsüzlüğü gövdeye yakın kaslarda görülür. Bunlara ek olarak hastalık sahibi bireyde el titremesi ve dil seğirmesinde görülen semptomlar arasındadır.  Hastalığın tipleri etkilenen yaş grubunu ve hareket edebilme kabiliyetini temsil eder.  En ağır geçen tip-1 SMA'dır. Daha gebelik döneminde bebeğin hareketlerindeki kısıtlanma fark edilebilir. Buna karşın yetişkin bireylerde görülen tip-4 SMA ise daha geç yaşlarda çok nadir görülmesinin yanında yayılmaz hızı tip-1'e kıyasla görece yayılma hızı yavaştır.

Hastalık, taşıyıcı olduğunun bilincinde olmayan ailenin çocuk sahibi olmak istemesiyle başlar. Mutasyona uğramış gen anne ve babadan çocuğa geçer ve hastalık oluşur. Sorunda tam burada başlıyor. Durumdan habersiz aileler gerekli taşıyıcılık testini yapmadan çocuk sahibi olma kararı alıyor. Buna mukabil gerekli hamilelik ve doğum sonrası kontrolleri aksatarak erken tanı fırsatını kaçırıyorlar. 10-15 yıldır mevcut olan taşıyıcılık testi ile çocuk daha oluşmadan hastalığın önüne geçmek mümkünken halen her gün 1 çocuk SMA ile dünyaya geliyor. Odaklanmamız gereken yer sanıyorum tam da burası.

Hastalıktan bahsettik. Şimdi gelelim tedavi kısmına;

Türkiye’de gen tedavisi desteklenmiyor. Neden? Çünkü; elle tutulur bir gelişme sağlanmış değil. Gen tedavisi ile ayakta duran, emekleyen var fakat yürüyebilen bir çocuk yok, yürüyecek deniliyor, bekleniyor ama sonuç yok henüz. Ayrıca çalışmalar 6. aydan sonrası için gen tedavisi önermiyor. Yine bir paragraf yukarı dönüp erken tanı fırsatının önemini görmüş oluyoruz. Bebek doğduktan sonra erken tanı fırsatı kaçırılırsa yani ilk 6 ay için müdahale edilmez ise, iyileşme adına kapılar kapanıyor diyebiliriz. Mevcut tedavi yalnızca hayat şartlarını az bir miktar iyileştiriyor. Bir kaç yaş almış bir bebek için gen tedavisi mümkün bir durum değil. Çünkü omurilik içindeki hücreler yok oluyor o yaşa kadar ve tedavi için o hücrelere ihtiyaç var.

Erken tanının önemini anlamak için size iki adet erken tanı örneği sunmak istiyorum;

İlk örneğimiz Bursa'dan Çiğdem ve Mustafa Sünger çiftinin ikinci çocuğu hakkında. Çiftin ilk çocukları SMA hastası olarak dünyaya gelmiş. Çift, ikinci çocuğun hamilelik döneminde hastaneye başvuruyor ve SMA tanısı konuyor. Doğumdan 4 gün sonra tedaviye alınan minik bebek için tedavi olumlu sonuç veriyor ve hastalığı büyük ölçüde yeniyor.

İkinci örneğimiz için SMA-DER Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir'in yanına gidiyoruz. Hamilelik döneminde fark edilmeyen hastalık, doğum sonrası minik Çağan'ın hareket kabiliyetlerinin kısıtlandığını fark eden Ece Hanım sayesinde fark ediliyor. Hızlıca fizik tedaviye başlayan minik Çağan için durum pek parlak değil. Hastalığa cevap vermeyen Çağan 4 yaşına girmesine rağmen başını dahi hareket ettiremiyor. Yani tedavi ve erken tanı da her zaman tünelin sonundaki ışık için yeterli olmuyor.

O halde elimizdeki tek çözüm aileleri bilinçlendirerek gen testi yaptırmalarını sağlamak. Testin 6 Euro civarı bir ücreti var. Ankara Büyükşehir Belediye'sinin ücretsiz test hizmeti için çalışma yürüttüğü biliniyor. Ailelerin üstüne düşen gidip bir kaç dakikalarını ayırarak testi yaptırmaları. Anne veya babadan birini taşıyıcı olmaması yeterli görülüyor. Aileleri bu imkânlar konusunda bilinçlendirerek hastalığın meydana gelme olasılığını ciddi biçimde düşürmek mümkün. Örneğin 'Mucize Doktor' adlı dizide bu konuya yer verilmiş ve hastalığın bir tercih olduğu test ile önceden önlenebildiğinden bahsedilmiş. Bu ve benzeri kamuoyu bilgilendirmeleri ile sanıyorum elle tutulur bir başarı sağlamak mümkün olacaktır. Aksi takdirde SMA hastası bebekler için yardım kampanyaları düzenlemeye devam edeceğiz gibi görünüyor.

KAYNAKÇA

Medical Park. "Sma Hastalığı nedir? SMA hastalığı belirti ve tedavi yöntemleri nelerdir?" 15.07.2021

https://www.medicalpark.com.tr/sma-hastaligi-nedir-sma-hastaligi-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/hg-1954

Okan Üniversite Hastanesi. "SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?" 15.07.2021

https://www.okanhastanesi.com.tr/sma-hastaligi-nasil-tedavi-edilir

Sma Benimle Yürü. "SMA Nedir?". 15.07.2021

https://smabenimleyuru.org.tr

SonDakika 'Anne karnında SMA tanısı konulan Ece, erken tedaviyle hastalığı yendi'

https://www.sondakika.com/haber/haber-anne-karninda-sma-tanisi-konulan-ece-erken-12148347/

Nadir Hastalıklar 'Çağan Meriç'in SMA Mücadelesi'

https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-oykusu/3/cagan-meric-in-sma-mucadelesi

Bu site, Bulut Web Site Logo Web Tasarım Sistemi kullanmaktadır.
Canlı Yardım
UA-129914042-2